Clinical and molecular characteristics of two transaldolase-deficient patients
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
conjugated linoleic acids, amino acid profile and other characteristics of meat produced under identical condition from two iranian fat tailed breeds of lamb
گوشت قرمز یکی از مهم ترین فرآورده های دامی در تأمین پروتئین و انرژی می باشد که در حمل ویتامین های محلول در چربی نیز حائز اهمیت می باشد. انسان مانند سایر مهره داران اسید های چرب ضروری (لینولئیک و آلفا لینولنیک) مورد نیاز خود از طریق غذا تأمین می نماید. اسید های چرب ضروی پیش ساز اسید های چرب غیر اشباع با چند پیوند دوگانه هستند. اسید لینولنیک پیش ساز اسیدهای چرب امگا 3 و اسید لینولئیک نیز پیش ساز ...
Molecular and Clinical Investigation of Iranian Patients with Friedreich Ataxia
Background: Friedreich ataxia (FRDA) is an autosomal recessive disorder caused by guanine-adenine-adenine (GAA) triplet expansions in the FXN gene. Its product, frataxin, which severely reduces in FRDA patients, leads to oxidative damage in mitochondria. The purpose of this study was to evaluate the triple nucleotide repeated expansions in Iranian FRDA patients and to elucidate distinguishable ...
متن کاملMolecular Surveying of the Common Variants of Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase Gene in Deficient Patients
Glucose 6-phoshphate dehydrogenase is X-chromosome linked that expressed in all tissues. This is the first enzyme of pentose phosphate pathway were 5-carbon sugar Ribose and NADPH were synthesized by coupled oxidation /reduction reactions and this enzyme is a highly polymorphic enzyme in humans. G6PD deficiency are shown to be the cause of haemolytic effect of Fava beans and primaquine. It soon...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: European Journal of Pediatrics
سال: 2014
ISSN: 0340-6199,1432-1076
DOI: 10.1007/s00431-014-2261-2